SNPと疾患

 ある疾患をもつグループ()と疾患のないグループ()のSNPのパターンや頻度を比較し、どのSNPが、どの病気と関連しているかという情報が得られます。

 しかし、1つのSNPが病気の発症などを左右する力は弱いと考えられています。



○SNPの組み合わせ効果
 1つ1つのSNPの影響力は弱くても、多数のSNPを組み合わせて保有していると、発症や進展する疾患があることが明らかになりました。
 例えば、動脈硬化の指標であるIMT肥厚に関しては、ある特定のSNPの組み合わせ(combination)によって、より進展することが示されました。 ※IMT:intima-media thickness(頸動脈の内中膜複合体厚)



   SNP1とSNP2を同時に有するものは高率に疾患が発症

   「動脈硬化/糖尿病合併症リスク判定」では、このcombinationに環境因子を組み合わせて疾患リスクを予測



○薬剤とSNP
 ある薬物の効き具合や副作用の発現がヒトによって違うことが知られています。
 この原因の一つとして、個人によって体に発現している蛋白質の量や質が微妙に違うということが考えられます。
 これにSNPが関与しているとの報告が出てきています。