遺伝子検査で測るもの - SNP-

 人間のDNAの並び方は、99.9%が同じであり、残り0.1%が個人の間で差があるといわれています。
 その違いの中で、例えば塩基配列のある箇所で「T」が「A」に一箇所だけ置き換わっている状態遺伝子多型(特にSNP※:一塩基多型)といいます。 ※SNP(スニップ):single nucleotide polymorphism
 例えば、Aさんの「-TTT-」はフェニルアラニン(Phe)を意味し、Bさんの「-TTA-」はロイシン(Leu)を意味します。SNPによって指定されるアミノ酸に違いが生じます。

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○DNAとは
 人間のからだは、60兆個の細胞が集まって構成されています。
 人体を構成する細胞の中には、図のように様々な働きをする器官があります。


 1つの細胞にはと呼ばれるものが通常1つあります。
 その中に遺伝情報をつかさどるDNA(デオキシリボ核酸)が存在します。その長さは1つの細胞で約1.8mにも達します。

○DNAの構造
 核の中にはヒトの場合、22対の常染色体と2つの性染色体があります。
 染色体には、遺伝情報をつかさどるDNAが2本鎖の構造で保存されています。

 その2本鎖をひもといていくと、DNAはアデニン(A)、グアニン(G)、シトシン(C)、チミン(T)という4つの基本要素(塩基)で成り立っています。この配列にすべての遺伝子情報が記録されています。
 塩基は、一つの細胞の中で約30億個あり、百科事典で考えると700冊分もの膨大な情報量に相当します。

○塩基とは
 DNAは4つの記号で遺伝子情報を表し、塩基が私たちの体の設計図の役割を果たしています。
 例えば、 3つの塩基の組み合わせがアミノ酸を指定しており、たんぱく質はアミノ酸の組合せから構成されています。
 人間が生きていくために不可欠なたんぱく質の合成もDNA上の遺伝子情報にしたがってつくられています。


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